1- تا چه سنی درمان پذیر است و تا چه اندازه امید به رفع مشكل كوتاهی قد و سایر عوارض می باشد؟
معمولاً توصیه می شود درمان از 3 تا 5 سالگی شروع شود و كودك تحت درمان هورمون رشد قرار گیرد. اگر به موقع درمان شروع شود در نهایت قد قابل قبولی خواهد داشت كه معمولاً قد بالای 150 سانتیمتر به عنوان هدف خواهد بود.
در كنار درمانی كه برای كوتاهی قد انجام می شود از نظر سایر ناهنجاریهایی كه ممكن است داشته باشند مثل مشكلات قلبی یا كلیوی و ناهنجاری گوش كه در این كودكان بیشتر از شرایط معمولی و طبیعی است باید تحت مراقبت قرار بگیرند. به علاوه در سنینی كه دختر خانمها به صورت طبیعی وارد مرحله بلوغ می شوند. در این دختران به علت فعالیت نكردن تخمدانها بلوغ اتفاق نمی افتد و باید برایشان بلوغ و صفات ثانویه جنسی ایجاد شود كه سایر اقدامات درمانی را می طلبد و هر یك شرایط خاصی دارد كه نیاز به بررسی، معاینات، آزمایشها و تجویز پزشك متخصص غدد دارد. یعنی از طریق آزمایش ژنتیك و كشت كروموزمی پزشك بعد از تأیید تشخیص اقدامات درمانی را برای بیمار انجام می دهد.
موفقیت در درمان نیز 85 درصد است زیرا در مطالعاتی كه طی 20- 30 سال گذشته انجام شده مشخص شده كه با هورمون رشد قد این بیماران (دختران) تا حد قابل قبولی بلند خواهد شد كه حدود 85 درصد موفق بوده است.
2- اگر والدین به موقع متوجه مشكل فرزند خود نشوند و دیر اقدام كنند چه خواهد شد؟
متأسفانه در مطالعاتی كه انجام شده متوسط سن تشخیص بیماری ترنر در جامعه 13 سالگی است كه خیلی دیر است. بعضی ها اصلاً متوجه بیماری فرزندشان نیستند مگر در سنین بالاتر یعنی 15 تا 20 سالگی كه با شكایت از بروز نكردن صفات ثانویه و تأخیر در بلوغ مراجعه می كنند و بعد مشخص می شود بیماری ترنر دارند كه متأسفانه خیلی دیر شده و رشد قدی آنها از دست رفته است ولی سایر درمانها از جمله درمان برای ایجاد صفات ثانویه جنسی و ایجاد ظاهر زنانه می تواند مؤثر واقع شود كه حتماً باید این كار برای بیمار انجام شود وگرنه پوكی استخوان و مشكلات متعدد دیگر به سراغ بیمار خواهد آمد.
3- آیا داروهای هورمونی عوارض سویی هم دارد؟
قطعاً هر دارویی می تواند عوارضی داشته باشد ولی با این حال در مورد این بیماران فواید دارو به مراتب بیشتر است تا عوارض آن. البته در سنین پایین، درمان بیشتر معطوف به بهبود قد است و تجویز هورمون رشد برای بلند شدن قد بیمار می باشد ولی در سنین بالای 13 سال به منظور ایجاد صفات ثانویه جنسی با استفاده از هورمونهای جنسی زنانه است.
4- آیا هزینه درمان سنگین است؟
متأسفانه در جامعه ما برای خیلی از مردم هنوز هورمون رشد یك درمان سنگین حساب می شود و خیلی از خانواده ها نمی توانند هزینه آن را بپردازند ولی خوشبختانه پوشش بیمه ها و كمك بعضی از بیمه ها جای امیدواری دارد كه دختران ما بتوانند از این درمان استفاده كنند و مشكلاتشان كمتر شود.
5- با این حساب پیشگیری طبق معمول ارزانتر از درمان است اما آیا راه پیشگیری وجود دارد؟
البته پیشگیری از بروز بیماری امكان ندارد چون ترنر یك بیماری ژنتیكی و كروموزمی است كه بیمار یك كروموزم كم دارد بر خلاف سندروم دان و منگولیسم كه معتقدند با افزایش سن پدر و مادر اتفاق می افتد و پیشگیری از این اتفاق ممكن است ولی در مورد سندروم ترنر به این شكل نیست و می توان آن را به حساب اتفاق گذاشت كه در بعضی دختر خانمها دیده می شود اما آنچه در مورد ترنر مهم است تشخیص به موقع و درمان به موقع است كه می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری كند و در حد تقریباً طبیعی بیمار را درمان و مشكلش را كاهش دهد.
6- چه توصیه ای برای خانواده ها و والدین دارید؟
در مورد ترنر دقت و توجه والدین از بدو تولد و در صورت مشاهده علائم مراجعه سریع و فوری به پزشك متخصص غدد كودكان، در خصوص سایر مسایل مثل كوتاهی قد، چاقی، لاغری یا بیماریهای دیگری كه به غدد درون ریز مربوط است، تأكید و توصیه ما بر این است كه والدین عزیز و خانواده های گرامی فریب آگهی هایی كه در مجلات و روزنامه ها و ماهنامه ها به چاپ می رسد نخورند و تبلیغات متنوعی كه برای چاقی، لاغری، كوتاهی و …. می بینند باور نكنند چون هیچ كدام جنبه علمی و مؤثر ندارد و كاملاً غیرعلمی است و توسط افراد متخصص انجام نمی شود. اگر كودكشان چاق یا قد كوتاه است و یا بیماری دیگری دارد كه مربوط به غدد درون ریز می شود به افراد متخصص مراجعه كنند و گول آگهی های عوام فریبانه را نخورند یا حتی بزرگترها كه برای استفاده از انواع رژیمهای لاغری به هر نوع آگهی اعتماد می كنند و متأسفانه درمانهای مداخله گرانه توسط افراد غیر متخصص را انجام می دهند كه گاهی با عوارض غیرقابل جبران آن مواجه می شوند.
بنابراین باز هم توصیه می شود از ابتدای تولد فرزندشان را تحت نظر متخصص كودكان داشته باشند و چنانچه از علایمی كه اشاره شد در نوزاد مشاهده كردند بلافاصله اقدام به درمان توسط متخصص نمایند
